一人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)
　　
　　人類體細(xì)胞具有46條染色體，其中44條（22對(duì)）為常染色體，另兩條與性別分化有關(guān)，為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。生殖細(xì)胞中卵細(xì)胞和精子各有23條染色體，分別為22＋X和22＋Y。
　　
　　染色體在細(xì)胞周期中經(jīng)歷著凝縮（condensation）和舒展的周期性變化。在細(xì)胞分裂中期，染色體達(dá)到凝縮的高峰，輪廓結(jié)構(gòu)清楚，因而zui有利于觀察（圖2－1）。
　　
　　每一中期染色體都由兩條染色單體構(gòu)成，它們各含一條DNA雙螺旋鏈。兩條單體僅在著絲粒外互相連接，該處為染色體的縮窄處，故又稱為主縊痕。著絲粒是紡錘絲附著之點(diǎn)，在細(xì)胞分裂中染色體的運(yùn)動(dòng)密切相關(guān)，失去著絲粒的染色體片段通常不能在分裂后期向兩極移動(dòng)而丟失，著比粒又將染色體橫向地分為兩個(gè)臂。圖2－1為中期染色體的模式圖。
　　
　　根據(jù)著絲粒的位置，人類染色體可以分為三種：①近中著絲粒染色體，著絲粒位于或靠近染色體中央，將染色體分為長(zhǎng)短相近的兩個(gè)臂；②亞中著絲粒染色體，著絲粒偏于一端，將染色體分為長(zhǎng)短明顯不同的兩個(gè)臂；③端著絲粒染色體，著絲?？拷欢?，人類沒(méi)有真正的端著絲粒染色體（圖2－1）。
　　
　　圖2－1中期染體模式圖
　　
　　右圖；人類三種染色體：近中（a）、
　　
　　亞中（b）、及端（c）著絲粒染色體
　　
　　二核型和分組
　　
　　任何一條染色體重要的形態(tài)特征是著絲料的位置和相對(duì)長(zhǎng)度。著絲粒將染色體分為短臂（以p表示）和長(zhǎng)臂（以q表示）。著絲粒的位置可在顯微鏡下直接觀察，測(cè)量。
　　
　　人體染色體將一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的染色體按照一定的順序排列起來(lái)所構(gòu)成的圖像稱為該細(xì)胞的核型（karyotype）。通常是將顯微鏡攝影得到的染色體照片剪貼而成（圖2－2）。一個(gè)細(xì)胞的核型一般可代表該個(gè)體的核型。核型如用模式圖表示則稱為組型（idiogram）。
　　
　　圖2－2一個(gè)女性的未顯帶核型
　　
　　早期，根據(jù)染色體的長(zhǎng)度和著絲粒位置將人類染色體順次由1編到22號(hào)，并分為A、B、C、D、E、F、G7個(gè)組。將X和Y染色體分別歸入C組和G組（圖2－2）。但據(jù)此要準(zhǔn)確鑒別多數(shù)組內(nèi)染色體的序號(hào)是困難的。
　　
　　1．顯帶染色體70年代初，瑞典細(xì)胞化學(xué)家Caspersson首先應(yīng)用熒光染料喹吖因氮芥（quinacrinemustard）處理染色體標(biāo)本，發(fā)現(xiàn)在熒光顯微鏡下每條染色體出現(xiàn)了寬窄和亮度不同的紋，即熒光帶，而各條染色體有其*的帶型，由此可以清楚地鑒別人類的每一條染色體。
　　
　　用此法顯帶稱Q顯帶。后來(lái)發(fā)現(xiàn)將染色體標(biāo)本用熱、堿、胰酶、尿素、去垢劑或某些鹽溶預(yù)先處理，再用Giemsa染料染色，也可以顯示類似帶紋，稱為G顯帶（圖2－3）。用其它方法還可以得到與G帶明暗相反的R帶（reversebands）和專門顯示著絲粒異染色質(zhì)的C帶，以及專一顯示染色體的端粒（T顯帶）或核仁組織區(qū)（N帶）和各種帶型。
　　
　　圖2－3一個(gè)男性G顯帶中中期分裂象
　　
　　顯帶技術(shù)不僅解決了染色體的識(shí)別問(wèn)題，由于染色體上能區(qū)別許多區(qū)和帶，還為深入研究染色體的異常和人類基因定位創(chuàng)造了條件。
　　
　　顯帶染色體模式圖和命名：為了例于交流，1971年召開的巴黎會(huì)議曾制訂了一幅顯帶染色體模式圖并對(duì)命名作了詳細(xì)的規(guī)定（圖2－4）。由圖可見(jiàn)，每條染色體仍以數(shù)字編號(hào)并分為短臂（p）和長(zhǎng)臂（q），每條臂又分為若干區(qū)和帶，次遞以數(shù)字表示，如3p14代表3號(hào)染色體短臂1區(qū)4帶。在此模式圖的基礎(chǔ)
　　
　　上以后又制訂了人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的體制（ISCN，1978），并幾經(jīng)修改。
　　
　　2．高分辯顯帶染色體巴黎會(huì)議模式圖中，一套單位染色體共有332條帶。70年代后期，由于細(xì)胞同步化方法的應(yīng)用和顯帶技術(shù)的改進(jìn)，人們已能得到更長(zhǎng)和帶紋更加豐富的染色體，這種染色體稱為高分辯顯帶染色體（highresolutionbanding）。它能提供染色體及其畸變的更多細(xì)節(jié)，有助于發(fā)現(xiàn)更多細(xì)微的染色體異常，使染色體結(jié)構(gòu)畸變的斷點(diǎn)定位更加準(zhǔn)確，因而在臨床細(xì)胞遺傳學(xué)檢查或腫瘤染色體研究以及人類基因定位中被采用。