近日來自美國、澳大利亞、加拿大的研究人員組成的一個研究小組報告了一項大規(guī)模胰腺癌基因組分析研究的結(jié)果，揭示了導(dǎo)致這一癌癥潛在突變的復(fù)雜性，發(fā)現(xiàn)了與之相關(guān)的兩條新信號途徑。這些信息將推動開發(fā)出胰腺癌的新早期診斷測試。相關(guān)論文在線發(fā)表在10月24日的《自然》（Nature）雜志上。

貝勒醫(yī)學(xué)院Elkins胰腺中心主任、外科學(xué)教授William Fisher博士說：“我們現(xiàn)在知道了與胰腺癌相關(guān)的每一個基因。這一研究將開創(chuàng)一個照顧胰腺癌患者的全新時代。我們將它視為了解和治療這一疾病的一個轉(zhuǎn)折點。”

研究人員對來自142名胰腺癌患者的胰腺腫瘤和正常組織進行了基因組測序。對其中99個信息量豐富的腫瘤進行了全面詳細的分析。在這99個腫瘤樣品中，研究人員發(fā)現(xiàn)了超過2000個突變以及1628個拷貝數(shù)變異。其中90%的腫瘤中存在KRAS基因突變，有數(shù)百個基因變異僅存在于1-2%的腫瘤中。在拷貝數(shù)變異事件中染色體自身結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，從而導(dǎo)致了遺傳信息缺失或是復(fù)制。

來自昆士蘭大學(xué)分子生物科學(xué)研究所（IMB）Sean Grimmond教授說：“在顯微鏡下這些腫瘤或許看起來非常相似，但遺傳分析的結(jié)果表明每個腫瘤都有大量的差異，患者也是如此。這表明所謂的‘胰腺癌’并不是一種而是多種疾病，看似罹患相同癌癥的人或許應(yīng)該給予*不同的治療。”

此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)一些基因突變與染色質(zhì)修飾和軸突導(dǎo)向有關(guān)。Fisher說：“這是一類從前未知與胰腺癌有關(guān)聯(lián)的基因。我們正準備跳轉(zhuǎn)到這一基因名單，做一些令人興奮的事情。”

胰腺癌研究領(lǐng)域?qū)⑿廊唤邮苓@一新信息。胰腺癌是第四位的癌癥死亡原因，5年生存率低于5%，在過去的50年患者生存均未獲得實質(zhì)上的改善。

新研究是報道來自這一疾病原發(fā)性腫瘤的研究結(jié)果。由于這些腫瘤很少，過去只有利用細胞系或移植到小鼠的腫瘤來開展研究。“因此它需要新的技術(shù)敏感地鑒別對癌癥形成至關(guān)重要的突變。這一大型的多中心研究選擇了獲得*注釋的癌癥患者群，這對于此類研究極其重要，為開發(fā)出新治療策略指引了途徑，”貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心副教授avid Wheeler說。