自閉癥的發(fā)生有多種遺傳原因，很多原因科學(xué)家們并不清楚，大約1%的自閉癥患者機(jī)體中都缺失名為Shank3的基因，而該基因?qū)Υ竽X發(fā)育非常重要，如果缺失這種基因，個(gè)體就會(huì)出現(xiàn)典型的自閉癥癥狀，包括重復(fù)性的行為及避免與社會(huì)互動(dòng)的行為等。近日刊登在Nature上的一項(xiàng)報(bào)告中，來(lái)自MIT的科學(xué)家們就表示他們可以通過(guò)在個(gè)體后期生活中“找回”缺失的基因來(lái)逆轉(zhuǎn)患者的部分行為，從而使得患者大腦更加合適地工作。

elisa試劑盒研究人員Guoping Feng教授說(shuō)道，這就說(shuō)明即便是在成體大腦中我們也某種程度上也存在一定的可塑性，目前有很多證據(jù)表明，某些缺失的確可以逆轉(zhuǎn)，從而幫助我們開(kāi)發(fā)特殊的療法治療自閉癥患者。

Shank3蛋白是在突觸中被發(fā)現(xiàn)的，作為一種支架蛋白，Shank3可以幫助組裝其它許多蛋白，從而來(lái)協(xié)調(diào)神經(jīng)元對(duì)接收信號(hào)的反應(yīng)；研究Shank3缺失的案例可以幫助科學(xué)家們闡明自閉癥發(fā)生的神經(jīng)學(xué)機(jī)制；該基因的缺失或缺陷會(huì)引發(fā)突觸的斷裂，從而引發(fā)小鼠出現(xiàn)自閉癥樣的癥狀，包括強(qiáng)迫行為和焦慮癥等。研究者發(fā)現(xiàn)，小鼠機(jī)體中的某些突觸，尤其是大腦紋狀體中的突觸可以明顯降低樹(shù)突棘(dendritic spines)的密度。

這項(xiàng)研究中，研究者對(duì)小鼠進(jìn)行遺傳工程化操作以便小鼠在胚胎發(fā)育期間Shank3基因處于關(guān)閉狀態(tài)，但通過(guò)在小鼠飲食中增加他莫昔芬就可以恢復(fù)該基因的表達(dá)。當(dāng)研究者關(guān)閉幼年小鼠（出生后2至4.5個(gè)月）機(jī)體中的Shank3基因后就可以消除小鼠的重復(fù)性行為及避免與社會(huì)互動(dòng)的趨勢(shì)，在細(xì)胞水平上研究者發(fā)現(xiàn)，樹(shù)突棘的密度在處理過(guò)的小鼠大腦紋狀體中明顯增加了，這就闡明了成體大腦的結(jié)構(gòu)可塑性這一現(xiàn)象。elisa試劑盒

當(dāng)研究者在小鼠幼年早期開(kāi)啟Shank3基因表達(dá)時(shí)（即僅在小鼠出生20天后），小鼠的焦慮和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性就會(huì)改善，如今研究者正在研究闡明小鼠機(jī)體這些回路形成的關(guān)鍵時(shí)期，這可以幫助他們確定治療小鼠自閉癥的干預(yù)時(shí)間。對(duì)于Shank3基因突變的一部分人群而言，該研究表明新型的基因編輯技術(shù)從理論上可以用于修復(fù)Shank3基因的缺失，并且改善個(gè)體的癥狀，甚至后期生活的癥狀。然而目前這些技術(shù)還沒(méi)有在人體中進(jìn)行試驗(yàn)。

研究者Feng認(rèn)為，目前科學(xué)家們可以開(kāi)發(fā)出針對(duì)自閉癥患者的很多治療方法，比如如果科學(xué)家們可以鑒別出自閉癥患者機(jī)體中引發(fā)特殊行為異常的缺失性回路，那么就可以采用一系列手段調(diào)節(jié)這些回路的特性，從而幫助患者進(jìn)行治療。未來(lái)研究者將進(jìn)一步鑒別缺失的神經(jīng)元亞型及在這些神經(jīng)元中所表達(dá)的基因，從而為新型自閉癥的靶向性療法開(kāi)發(fā)提供幫助。