山羊是世界各地包括中國和印度在內(nèi)的許多發(fā)展中國家的一種重要經(jīng)濟資源。然而，盡管它們在農(nóng)業(yè)和生物學上極其重要，由于缺乏高質(zhì)量的參考基因組序列，山羊的育種和遺傳研究長期以來受阻。這一山羊基因組是*個小型反芻動物高質(zhì)量參考基因組，或可幫助深入了解來自非反芻動物物種的有差別的反芻動物基因組特征。盡管用新一代測序生成組裝草圖相對容易，完成某一序列達到染色體水平卻仍然困難且成本高昂。研究結(jié)果表明，相比于當前可獲得的繪圖策略，如細菌人工染色體（BACs）或熒光原位雜交（FISH），將單一的NGS平臺與Whole Genome Mapping技術(shù)相結(jié)合能夠更快更廉價地生成精致的組裝。這一方法為大型基因組從頭組裝設(shè)立了黃金標準，消除了對于非常費時的遺傳圖譜的需求。

               “通過納入Whole Genome Mapping技術(shù)，我們能夠克服NGS短讀支架（short read scaffold）的局限，生成長超級支架，完成裝配達到接近染色體水平，”論文的作者、中科院昆明動物研究所副所長王文（Wen Wang）說：“沒有OpGen的技術(shù)，我們無法完成這一項目。”在這項研究中，OpGen的ARGUS系統(tǒng)在3個小時內(nèi)生成了10萬個單分子限制圖譜。這使得山羊基因組物理覆蓋度提高了30倍。該公司的Genome Builder?軟件，結(jié)合新一代測序及隨后組裝生成的單分子圖譜數(shù)據(jù)和測序支架，生成了長超級支架。特別是，通過將Whole Genome Mapping與NGS相結(jié)合，將組裝的度量提高了8倍。

              “盡管我們還在繼續(xù)證實Whole Genome Mapping在組裝、質(zhì)量控制和驗證微生物基因組方面的價值，我們非常高興擴大其應用，使其成為一種關(guān)鍵性的互補技術(shù)，讓研究人員能夠在復雜的新項目中提供完整的、準確的、長期的基因組信息，”論文的作者、OpGen公司的科學官Richard Moore博士說：“這篇論文是我們預計發(fā)表在明年的眾多研究成果中的*個，它們將證實OpGen公司的Whole Genome Mapping技術(shù)可作為一種方法，從頭組裝從微生物到哺乳動物的基因組譜。”