一項研究發(fā)現(xiàn),基因突變能誘發(fā)巨腦癥,同時還與癌癥,腦積水,癲癇,自閉癥,脈管性疾病,皮膚生長異常等疾病有一定的相關(guān)性.這一發(fā)現(xiàn)為人們提供了經(jīng)驗,為疾病的治療帶來了希望.首先,研究小組證實,在懷孕那一刻,一個人的遺傳物質(zhì)組成仍然是不*的.研究小組之前已經(jīng)意識到遺傳物質(zhì)的改變有可能發(fā)生在懷孕后的過程中.但是這種機率是比較低的.其次,與人類疾病具有相關(guān)性的遺傳物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)為新療法的研發(fā)有直接的幫助.AKT3, PIK3R2 和 PIK3CA 存在于所有人體內(nèi),但是這些基因的突變能導致巨腦癥,癌癥,及其它疾病的產(chǎn)生.PIK3CA是已知的癌癥相關(guān)基因,能使癌癥更具攻擊性.來自波士頓兒童醫(yī)院的研究人員zui近報道了PIK3CA與丁香綜合癥相關(guān)的研究結(jié)果.
   

          醫(yī)師James Olson認為:"該研究是臨床醫(yī)學與基因組學的結(jié)合,我希望并且相信,該研究將為zui初所開發(fā)的治療性藥物的成功使用奠定基礎(chǔ).該研究小組通過深度測序來確定產(chǎn)生禍害的途徑,而AKT3, PIK3R2 和 PIK3CA 參與編碼（P13K）/AKT 途徑中的主要成分.  該研究結(jié)果提供了兒童慢性疾病解決的*步.在下一個十年里,患者有望看到新療法的產(chǎn)生."該發(fā)現(xiàn)不僅為巨腦癥的研究提供新信息,更重要的是,為如何尋找影響兒童的一些輕疾病及條件性疾病提供了線索."一位西雅圖兒童研究所的遺傳學家William Dobyns告訴我們,"患癌癥的兒童沒有巨腦癥,但是他們可能有細微的、不被人所知的生長特征.研究人員現(xiàn)在可以對這些基因進行額外的研究來尋找答案."
   

            西雅圖兒童研究所的研究人員將對這些新發(fā)現(xiàn)進行深入探討,目的是為了發(fā)現(xiàn)更多的潛在性的醫(yī)療意義."基于我們的發(fā)現(xiàn),相信我們zui終能降低腦積水患兒手術(shù)治療的負擔及必要性,同時改變對其它疾病,包括癌癥、自閉癥及癲癇的治療方式.這項研究真正有利于促進個性化醫(yī)療的概念的發(fā)展."Jean-Baptiste Rivière博士說.