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2015年07月22日 14:47上海撫生實業(yè)有限公司點擊量:643
研究人員說:“我們現(xiàn)在知道關(guān)于自身免疫性疾病遺傳學(xué)的更多信息。遺傳風(fēng)險因素方面的知識,可以幫助我們評估一個人的疾病易感性。對相關(guān)生物學(xué)機制的進(jìn)一步研究,zui終可能會使醫(yī)生能夠為每一個患者制定個性化治療策略。"
識別自身免疫性疾病易感基因是一個挑戰(zhàn),因為在大多數(shù)情況下,復(fù)雜的遺傳和環(huán)境因素也參與其中。遺傳學(xué)研究表明,自身免疫性疾病患者具有*的遺傳變異,但絕大多數(shù)的變異發(fā)生在不攜帶基因的DNA區(qū)域。科學(xué)家們懷疑,變異也存在于稱為增強子的DNA元件中,它就像開關(guān)一樣控制基因的活動。
這些變異是否可能存在于一種新發(fā)現(xiàn)的增強子(稱為超增強子,SEs)。SEs是一種特別強大的開關(guān),并且它們控制對每個細(xì)胞類型功能和身份都很重要的基因。此外,在SEs序列中發(fā)現(xiàn)大量疾病相關(guān)的遺傳變異,表明當(dāng)這些開關(guān)發(fā)生故障時,會引發(fā)疾病。
但研究人員的zui顯著的觀察結(jié)果是,先前確定的很大一部分類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等自身免相關(guān)變異,定位在這些T細(xì)胞SEs上。另外的實驗為SEs在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎中的作用提供了進(jìn)一步的證據(jù)。當(dāng)科學(xué)家們把人類T細(xì)胞暴露于治療疾病的藥物tofacitinib時,與其他沒有SEs的基因相比,由SEs控制的基因活動受到了深刻的影響。這一結(jié)果表明,tofacitinib可能通過作用于SEs以改變重要T細(xì)胞基因的活動,而發(fā)揮其部分治療作用。
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