卵巢早衰（premature ovarian failure, POF），是指卵巢功能衰竭所導(dǎo)致的40歲之前即閉經(jīng)的現(xiàn)象。特點(diǎn)是原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)伴隨血*水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素癥狀如：潮熱多汗、面部潮紅、性欲低下等。卵巢早衰，影響1%的女性，由于卵巢功能早衰而引起不孕。STAG3編碼稱為黏連蛋白（cohesin）的減數(shù)分裂特定亞基，ELISA試劑盒通過這個(gè)生物學(xué)過程，從一個(gè)二倍體體細(xì)胞，產(chǎn)生一個(gè)單倍體細(xì)胞或配子。黏連蛋白是一個(gè)巨型的環(huán)狀蛋白復(fù)合體，由高度保守的多個(gè)亞基組成，能夠像膠水一樣，在細(xì)胞分裂的過程中染色體分離時(shí)，將姐妹染色單體“粘”在一起。在細(xì)胞增殖時(shí)，姐妹染色單體的凝聚和分離對于保持遺傳物質(zhì)的完整是非常重要的。黏連蛋白在細(xì)胞不分裂時(shí)也沒閑著，還能參與調(diào)節(jié)許多基因的表達(dá)，涉及其修復(fù)、復(fù)制和重組，以及其染色體的穩(wěn)定性、轉(zhuǎn)錄調(diào)控、干細(xì)胞多能性和細(xì)胞分化。 通過對一個(gè)中東血緣家庭的樣本進(jìn)行分析之后，染色體7q21上的一個(gè)區(qū)域，與POF具有明顯的連鎖關(guān)系。與對編碼蛋白的基因組區(qū)域進(jìn)行了全基因組測序，DNA由這個(gè)家族中的兩個(gè)姊妹提供，姊妹倆其中一個(gè)是健康的，另外一個(gè)是不育的。通過將連鎖數(shù)據(jù)和外顯子組測序數(shù)據(jù)結(jié)合起來， STAG3編碼基因中一個(gè)單堿基的刪除或丟失，就會(huì)引起一個(gè)沒有功能的過早截短體蛋白。關(guān)注外顯子組測序用于人類疾病研究的相關(guān)新聞外顯子組測序解析嬰兒白血病。ELISA試劑盒已經(jīng)證實(shí)，該突變發(fā)現(xiàn)于這個(gè)基因的兩個(gè)拷貝中——一個(gè)遺傳自父親，可在這些女性中引起STAG3蛋白和減數(shù)分裂黏合蛋白復(fù)合物的*缺失。同樣，所有未受影響的成員，具有非突變STAG3基因兩個(gè)拷貝中的至少一個(gè)，這進(jìn)一步說明，此基因是POF的原因。通過制備這個(gè)基因的突變小鼠，獲得了STAG3突變是疾病原因的證據(jù)。對雌性小鼠的分析表明，與患該疾病的女性一致，STAG3缺乏引發(fā)了疾病。以往在小鼠中證實(shí)，減數(shù)分裂黏連蛋白復(fù)合物基因，能在小鼠中產(chǎn)生不同程度的不育。
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