細(xì)胞的產(chǎn)生發(fā)展和進(jìn)化
目前大多數(shù)科學(xué)家都認(rèn)為，維持遺傳物質(zhì)基因組穩(wěn)定性重要因子功能的缺失，可引起基因組出現(xiàn)不穩(wěn)定性和基因突變，造成其他腫瘤抑制基因和致癌基因突變積累，而這反過來又引起生長增殖失調(diào)，zui終在生物宏觀現(xiàn)象中導(dǎo)致發(fā)育缺陷、過早老化、癌癥和抗感染能力的降低。
了解癌癥的分子基礎(chǔ)對(duì)于發(fā)展有針對(duì)性的干預(yù)戰(zhàn)略至關(guān)重要。但是確定這些難以預(yù)料的指標(biāo)一直是個(gè)老大難問題?；蚪M學(xué)的深入研究和不斷發(fā)展為解決這類復(fù)雜疾病提供了重要的技術(shù)平臺(tái)，比如將來可以根據(jù)病人藥物作用相關(guān)蛋白的基因型來選擇合適的藥物及合適的劑量。這將有助于zui大限度地提高藥物治療效應(yīng)，同時(shí)減少藥物不良反應(yīng)和毒副作用。
生物信息資源是關(guān)系到國民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)可持續(xù)發(fā)展的重要戰(zhàn)略資源，以數(shù)據(jù)挖掘?yàn)楹诵牡纳镄畔⒓夹g(shù)則是生物信息資源能否充分利用、生命科學(xué)研究能否取得突破的技術(shù)關(guān)鍵。
伴隨著新的高通量生物技術(shù)的不斷涌現(xiàn)，生物信息數(shù)據(jù)急劇增長，形式日趨多樣。功能基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)乃至代謝組學(xué)、基因組藥物學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展越來越依賴于整合的生物信息數(shù)據(jù)庫、基因組信息分析挖掘方法和生物計(jì)算軟件分析工具等。
“適應(yīng)”可以體現(xiàn)在各個(gè)層面，從復(fù)雜表型的產(chǎn)生、物種的形成到種族差別和群落結(jié)構(gòu)的多樣性，乃至生物多樣性本身都是生物適應(yīng)的表現(xiàn)形式。對(duì)于所有上述現(xiàn)象，遺傳基礎(chǔ)是非常關(guān)鍵的因素。然而，由于不能獲得這些現(xiàn)象中完備的遺傳信息，我們很難揭示“適應(yīng)”的生物學(xué)本質(zhì)。第二代大規(guī)?；蚪M測序技術(shù)將測序通量提高了1000倍，為生物學(xué)研究帶來了革命性的技術(shù)突破。在下一個(gè)浪潮中，更多物種的基因組會(huì)被測出，能更好地解決那些過去困擾生物學(xué)家的問題。
我們以人體內(nèi)細(xì)胞進(jìn)化為例，來說明基因組學(xué)如何解決細(xì)胞水平生物適應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)。在長壽的動(dòng)物中（如人類），有一種特殊的進(jìn)化，這種進(jìn)化將一直持續(xù)到其生命的終結(jié)，而這種短期進(jìn)化的明顯表現(xiàn)就是癌癥。癌癥從某種層面上說也是一種適應(yīng)，即游離的細(xì)胞適應(yīng)某種組織環(huán)境的過程。腫瘤組織可以看成是含有多種異常突變細(xì)胞的細(xì)胞大群體。因此，腫瘤組織的基因組不是單個(gè)個(gè)體，而是多種突變個(gè)體的混合群體。
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