哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了幾乎所有與視力相關(guān)的基因，這個(gè)發(fā)現(xiàn)將有助于診斷和治療一系列眼疾。僅黃斑變性疾病一項(xiàng)就折磨著25％的75歲以上老年人群。小鼠視網(wǎng)膜細(xì)胞中全套光受體表達(dá)基因的發(fā)現(xiàn) ，將有助于預(yù)防和恢復(fù)這些病人視力的新方法的產(chǎn)生。
受光線激活的光受體Photoreceptors--視錐，以及僅在夜間執(zhí)行功能的光受體--視桿，都易受到各種遺傳疾病如色素性視網(wǎng)膜炎和視錐－視桿營(yíng)養(yǎng)不良等的影響。這些新識(shí)別的基因，使確認(rèn)哪些基因突變時(shí)引起變性疾病成為可能。
“我們已經(jīng)把疾病基因的目標(biāo)范圍縮小了100倍。”該研究的領(lǐng)導(dǎo)人、哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)教授說。估計(jì)每2000人中就有一名遺傳性視網(wǎng)膜疾病的高危病人，現(xiàn)在可以在他們的視網(wǎng)膜細(xì)胞中篩查這些突變。新識(shí)別的這些遺傳信息能夠?qū)е聹p緩和阻止疾病過程的新方法。
“我們對(duì)這些基因如何活動(dòng)的情況了解越多，我們就越有可能找到治療甚至預(yù)防有關(guān)疾病的好方法。”Cepko說。有關(guān)這些光受體中的基因如何工作的信息--哪些基因被啟動(dòng)以及何時(shí)啟動(dòng)--了解這些能夠?qū)е绿娲劳龊蛽p傷細(xì)胞方法的產(chǎn)生。“我們能以這種方式操作這些基因以誘導(dǎo)干細(xì)胞發(fā)育成光受體嗎？”她問道。
當(dāng)Cepko和她實(shí)驗(yàn)室中的博士后研究人員、也是該研究的*作者的Seth Blackshaw以及他們的同事開始這項(xiàng)研究時(shí)，有一半多一點(diǎn)的視網(wǎng)膜變性疾病突變基因已被識(shí)別。通過計(jì)算機(jī)程序?qū)⑷∽孕∈笠暰W(wǎng)膜組織的遺傳材料片段與小鼠和人類基因組計(jì)劃中獲得的大量遺傳數(shù)據(jù)進(jìn)行比較，研究人員識(shí)別了將近300個(gè)光受體基因，是早先識(shí)別出的有關(guān)基因的5倍。其中260個(gè)基因是新識(shí)別的，而新識(shí)別的基因中，有241個(gè)與人類中的光受體相應(yīng)基因具有同源性。
“這使得光受體成為人體內(nèi)*特色的細(xì)胞類型。”Cepko說這些信息為我們提供了一盞遺傳明燈，通過它的照亮，我們可以看到光受體內(nèi)部發(fā)生的一切。例如，通過除去某個(gè)基因--因而除去其可能編碼的蛋白質(zhì)，我們可以了解該蛋白質(zhì)正常情況下在細(xì)胞中有何作用。
然而要找到這些問題的答案還需要一些時(shí)間，視網(wǎng)膜疾病基因的篩查可能會(huì)從這些遺傳數(shù)據(jù)中立即受益。“這對(duì)人類遺傳學(xué)家而言真是一個(gè)福音。”Cepko說。“我們掌握了所有這些疾病的位點(diǎn)，現(xiàn)在我們又有了候選疾病基因的奇妙信息。”
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