一項(xiàng)新研究，鑒定了四百多個(gè)癌癥基因組測(cè)序中的“盲點(diǎn)”，這些沒有充分測(cè)序的區(qū)域隱藏有致癌性的基因突變。
二代測(cè)序的迅猛發(fā)展，為整個(gè)生命科學(xué)領(lǐng)域帶來(lái)了一場(chǎng)革命。如今，癌癥基因組測(cè)序已經(jīng)鑒定了大量的驅(qū)動(dòng)突變，為癌癥研究和癌癥治療提供了寶貴的信息。
然而，測(cè)序技術(shù)也有難以解讀的基因組區(qū)域。曼徹斯特大學(xué)癌癥研究所的研究團(tuán)隊(duì)，希望通過發(fā)掘這些盲點(diǎn)進(jìn)一步解析突變對(duì)癌癥的影響，ELISA試劑盒以便能夠更早檢測(cè)和診斷癌癥，開發(fā)出更好的治療策略。
“癌癥的遺傳學(xué)背就像是一本書，我們的測(cè)序技術(shù)能夠讀取書中絕大部分的內(nèi)容，但還是有一些頁(yè)面被遺漏了，這些章節(jié)可能是無(wú)關(guān)緊要的，也可能含有重要線索改變我們對(duì)整本書的理解。我們只有想辦法開啟這些頁(yè)面，才能對(duì)癌癥有一個(gè)全面的認(rèn)識(shí)。”
CCLE（Cancer Cell Line Encyclopedia）和COSMIC（Catalogue of Somatic Mutations in Cancer）是兩個(gè)目前zui主要的癌癥基因組測(cè)序數(shù)據(jù)庫(kù)。研究人員比較了這兩數(shù)據(jù)庫(kù)，發(fā)現(xiàn)同一個(gè)細(xì)胞系里的錯(cuò)義突變存在著顯著的差異。這個(gè)問題的主要原因是，外顯子組中GC含量高的區(qū)域沒有得到充分測(cè)序。
研究人員根據(jù)已知的癌癥基因，鑒定了四百多個(gè)始終沒有充分測(cè)序的區(qū)域（cold-spot），并將它們 稱為癌癥基因組測(cè)序的盲點(diǎn)。這些盲點(diǎn)位于高度重復(fù)的DNA區(qū)域，測(cè)序在這里很容易卡殼。這種技術(shù)缺陷很可能遺漏在癌癥中起到重要作用的突變。
研究人員指出，特異性靶標(biāo)和測(cè)序富含GC的cold-spot，可以在已知的腫瘤抑制子和癌基因中找到新的驅(qū)動(dòng)突變。他們通過新鑒定的PAK4突變證實(shí)了這一點(diǎn)。ELISA試劑盒
文章強(qiáng)調(diào)，全面評(píng)估常用細(xì)胞系中的基因組突變，需要比對(duì)不同的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。另外，癌癥的外顯子組測(cè)序存在盲點(diǎn)，人們可以在這些區(qū)域鑒定到新的驅(qū)動(dòng)突變。
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