我國科學家發(fā)現(xiàn)麻風病易感基因
我國科學家采用的全基因組關聯(lián)分析方法，通過對11400名麻風病患者及健康對照者的研究，發(fā)現(xiàn)了麻風病6個易感基因（RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2）和一個基因位點。這些易感基因不僅在漢族人中發(fā)現(xiàn)，而且在云南少數(shù)民族中得到驗證，證明了中國不同民族對麻風病具有共同的易感基因。該項成果的取得，標志著我國麻風病易感基因研究處于世界水平，這對麻風病的發(fā)病機理、易感個體篩查和預防具有重大意義。
這項研究是由安徽醫(yī)科大學山東皮膚病臨床學院（山東省皮膚病性病防治研究所）研究員張福仁、安徽醫(yī)大一附院教授張學軍和海外特聘教授劉建軍完成的，相關研究成果在12月16日的學術(shù)期刊《新英格蘭醫(yī)學雜志》（the New England Journal of Medicine）在線發(fā)表。
據(jù)介紹，該研究借助于國家人類基因組南方研究中心和安徽醫(yī)大的全基因組關聯(lián)分析研究平臺和分析技術(shù)，在山東、江蘇、云南和安徽等數(shù)十家單位支持下完成。研究使用的病例樣本來自山東、江蘇、云南和安徽100余家麻風病防治機構(gòu)。該研究得到了國家自然科學基金、山東省科技攻關項目和安徽省省長專項基金等的支持。
麻風病是在遺傳背景的基礎上，由麻風分枝桿菌感染導致的復雜性疾病，人體感染后可侵犯皮膚和外周神經(jīng)，導致患者殘疾、毀型，我國累計登記麻風病患者50萬例。經(jīng)過幾十年的綜合防治，麻風病現(xiàn)癥病人在范圍內(nèi)大幅度下降，山東省患病率由zui高時的45/10萬下降至1994年的1/10萬以下。但近15年來，新發(fā)病人沒有減少，現(xiàn)癥病人也保持穩(wěn)定，迄今每年仍有20余萬新報告病例，我國每年仍有約1600例新病例報告。截至2008年底，我國仍有近300個縣處于麻風病流行狀態(tài)，且有進一步擴大流行的趨勢。
據(jù)介紹，麻風病主要是由于麻風病菌侵犯易感個體后，機體的免疫系統(tǒng)不能有效殺死入侵的麻風菌，致使麻風菌在體內(nèi)不斷繁殖并釋放抗原，造成機體的免疫反應，導致皮損和神經(jīng)損害。麻風病潛伏期長、起病隱匿，不易早期診斷，目前也沒有好的預防措施。此次研究發(fā)現(xiàn)的這些易感基因，均參與了機體從識別到抗原呈遞處理、細胞因子調(diào)節(jié)及免疫細胞信號轉(zhuǎn)導等炎癥抗原呈遞處理和免疫過程，這些基因的變異與發(fā)病機制有密切關系。專家認為，該研究成果使人類對麻風病的發(fā)病機制有了更加深入的理解，其科學價值是長遠的。
我國科學家發(fā)現(xiàn)麻風病易感基因
