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聯(lián)系人：帥經(jīng)理 （經(jīng)理）

公司動態(tài)

科學家發(fā)現(xiàn)影響ALS新基因突變

閱讀：359發(fā)布時間：2013-6-18

　　zui近有學者在《自然—神經(jīng)科學》上發(fā)表對ALS新基因突變的研究。SS18L1（又稱CREST）基因產(chǎn)生的突變，對肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）來說可能是一種危險因子，這是《自然—神經(jīng)科學》上發(fā)表的一項研究的結(jié)論。由此，與ALS有關(guān)的潛在基因風險因子又多了一種。ALS，通常被稱為“葛雷克氏癥”，是一種累進性神經(jīng)退行疾病，以上、下運動神經(jīng)元（控制肌肉收縮的一種神經(jīng)元）的選擇性退化和凋亡為特征，會引發(fā)癱瘓、zui終導(dǎo)致死亡?？茖W家目前已找到影響ALS發(fā)病的一些基因，但是絕大部分病例的病因仍是未知。
　　
　　為了弄清是否還有其他潛在基因突變會影響ALS的發(fā)病，AaronD.Gitler等人檢查了47個家庭的基因信息，以找到僅在感染者體內(nèi)出現(xiàn)的一種基因序列的突變情況。他們發(fā)現(xiàn)CREST基因的一種突變——CREST基因?qū)ι窠?jīng)元的表達在其中一個病例和有ALS病史的家庭中非常豐富。盡管研究人員清楚知道CREST基因突變是如何導(dǎo)致ALS的發(fā)病，但關(guān)于這種重要發(fā)病途徑的研究只是邁出了*步。

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