美國(guó)的《The Scientist》雜志是一本面向生命科學(xué)的學(xué)生、研究人員的雜志，與學(xué)術(shù)期刊不同的是，該雜志除了報(bào)道研究領(lǐng)域內(nèi)的熱點(diǎn)話題外，還深入研究人員所關(guān)心的其他話題，如怎樣進(jìn)行職業(yè)規(guī)劃、怎樣用高科技創(chuàng)業(yè)等。其背后有*zui的專家團(tuán)隊(duì)——F1000（Faculty1000）的支持。近日The Scientist推薦了近期值得關(guān)注的基因組測(cè)序研究，如下：
1.間日虐
來(lái)自美國(guó)凱斯西儲(chǔ)大學(xué)和克利夫蘭診所勒納研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致zui常見(jiàn)瘧疾類型的瘧原蟲(chóng)---間日瘧原蟲(chóng)（Plasmodium vivax）---擁有相同的基因變異，即便這種瘧原蟲(chóng)是從不同大陸分離到的。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)讓人們擔(dān)心，抵抗現(xiàn)存藥物的突變能夠在*擴(kuò)散，從而使得*瘧疾的努力更加困難。
這是研究人員*次對(duì)覆蓋范圍內(nèi)病人身上提取的間日瘧原蟲(chóng)基因組進(jìn)行測(cè)序，以便證實(shí)全基因組范圍的DNA序列變異。這種有機(jī)體的基因組含有它的所有可遺傳性的信息?？茖W(xué)家首先吃驚地發(fā)現(xiàn)在來(lái)自馬達(dá)加斯加、柬埔寨和南美洲的人們的樣品中，廣泛地?fù)碛邢嗤牡任换?，而很少有不同位點(diǎn)特異性的基因變異。如今，研究人員鑒定出8萬(wàn)個(gè)遺傳標(biāo)記，這些標(biāo)記能夠被用來(lái)尋找它們與耐藥性瘧疾之間的關(guān)聯(lián)性。
研究人員將利用這些數(shù)據(jù)進(jìn)行遺傳進(jìn)化研究來(lái)了解間日瘧原蟲(chóng)是如何起源的，它是如何擴(kuò)散的，以及不同的菌株在地理上是如何分布的。同時(shí)他們也將研究這種不斷進(jìn)化的瘧原蟲(chóng)的感染機(jī)制。
E. Chan et al., “Whole genome sequencing of field isolates provides robust characterization of genetic diversity in Plasmodium vivax,” PLOS Neglected Tropical Diseases, 6: e1811, 2012.
2.棕色眼睛的女孩
一個(gè)研究小組的科學(xué)家利用一個(gè)令人驚嘆的新技術(shù)，完成了一個(gè)古老的西伯利亞女孩31倍的基因組測(cè)序，這種新方法采用了一種新型的擴(kuò)增單鏈DNA的技術(shù)。
該研究利用僅留下一個(gè)小手指骨和兩顆牙齒的化石，完成的Denisovans這種高分辨率的基因組測(cè)序，是目前遺傳信息zui清晰的古人類基因組序列，也比具有數(shù)百個(gè)標(biāo)本尼安德特人基因組研究成果更好。
研究人員證實(shí)了Denisovans與一些現(xiàn)代人類的祖*行過(guò)交配，并且這個(gè)古人類遺傳多樣性小，這表明他們的小人群隨著現(xiàn)代人類的人口進(jìn)一步的擴(kuò)大，而逐漸減少。
M. Meyer et al., “A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual,” Science, doi: 10.1126/science.1224344, 2012.
3.白色念珠菌
引起人體酵母菌感染和其他機(jī)會(huì)致病菌感染的白色念珠菌可從單細(xì)胞芽殖酵母轉(zhuǎn)換為絲狀體，這是引起感染的必要條件。來(lái)自加拿大多倫多大學(xué)研究人員將白色念珠局基因組與無(wú)害的面包酵母和釀酒酵母進(jìn)行比較。研究人員確定了導(dǎo)致細(xì)線樣生長(zhǎng)的基因Flo8和Mss11，它們可作為治療白色念珠菌感染的新藥物靶點(diǎn)。
O. Ryan et al., “Global gene deletion analysis exploring yeast filamentous growth,” Science, 337: 1353-56, 2012.
4.狂犬病病毒
狂犬病病毒是一類單鏈的負(fù)義RNA病毒，可導(dǎo)致的動(dòng)物和人類患上狂犬病?？袢∫呙缈梢愿叨扔行У乇Ｗo(hù)抵御這一常見(jiàn)的致病性病毒，但對(duì)于作為疫苗保護(hù)基礎(chǔ)的病毒變異仍知之甚少。來(lái)自英國(guó)野生動(dòng)物源性傳染病與媒介傳播疾病研究組的研究人員對(duì)發(fā)現(xiàn)于非洲坦桑尼亞靈貓身上的一種遺傳上zui*的狂犬病病毒進(jìn)行了測(cè)序。新的基因組信息將幫助研究人員處于病毒的位置。
D. Marston et al., “Complete genome sequence of Ikoma lyssavirus,” Journal of Virology, doi:10.1128/JVI.01628-1, 2012.
5. 鹽芥
來(lái)自*遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所、深圳華大基因研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員解析了鹽芥基因組序列及其耐鹽機(jī)制。相關(guān)成果發(fā)表在《美國(guó)*院刊》（PNAS）上。
擬南芥是一種典型的甜土植物,它在耐鹽耐旱面有其自身的局限性.鹽芥是擬南芥的近緣種，是一種高度耐鹽耐旱的鹽生植物。鹽芥具有作為模式植物的一系列良好特征，如個(gè)體較小、生活周期短、自花授粉、種子量大、基因組較小，而且易于轉(zhuǎn)化。,已成為人們研究植物非生物脅迫響應(yīng)的模式植物.
在這篇文章中，研究人員成功解析了鹽芥的全基因組序列，并找到了一些鹽芥耐受環(huán)境機(jī)制的一些線索。研究人員突破性地利用一種層級(jí)拼接方法對(duì)Illumina GA II測(cè)序技術(shù)所得到的短序列進(jìn)行了成功的拼裝，將其中80%的序列整合到鹽芥的7條染色體上。進(jìn)化分析顯示，鹽芥和擬南芥大約分化于700萬(wàn)到1200萬(wàn)年之前。分化后的鹽芥基因組獲得了大量的轉(zhuǎn)座子序列，約占其全基因組序列的52%，這一比例是擬南芥的4倍。結(jié)合基因結(jié)構(gòu)、序列同源性及表達(dá)信息等數(shù)據(jù)，研究組預(yù)測(cè)到鹽芥基因組存在編碼蛋白基因28,457個(gè)，其中大部分基因都與擬南芥具有一定的同源性。更細(xì)致的分析發(fā)現(xiàn)，與擬南芥相比鹽芥存在更多的“應(yīng)激響應(yīng)”基因，這些基因通過(guò)大片段基因加倍和基因串聯(lián)加倍兩種基因加倍事件而得到加倍。進(jìn)一步的比較基因組學(xué)和實(shí)驗(yàn)分析顯示，更多的葉表面蠟質(zhì)、更強(qiáng)的離子轉(zhuǎn)運(yùn)和更快的ABA響應(yīng)等過(guò)程使得鹽芥具有更好的高鹽耐受性。
新研究完成了對(duì)鹽芥全基因組序列測(cè)定，對(duì)深入了解植物耐受非生物脅迫響應(yīng)分子機(jī)制，改良培育高產(chǎn)、抗逆的農(nóng)作物新品種，以及為國(guó)家糧食安全具有重要的意義。
這項(xiàng)研究完成的測(cè)序內(nèi)容完整，研究人員通過(guò)這些結(jié)果，就像是獲得了一個(gè)活生生的人的照片——例如，這個(gè)女孩有棕色的眼睛，頭發(fā)和皮膚。這種精度令這一研究團(tuán)隊(duì)能將這個(gè)生活在西伯利亞Denisova洞穴中，超過(guò)五萬(wàn)年前的女孩的基因組，直接與現(xiàn)代活著的人類進(jìn)行比較，獲得了一個(gè)造成我們與Denisovans人種（尼安德特人近親）之間少數(shù)基因的變化的“接近完整”的目錄。
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