一種普通的氨基酸膳食補(bǔ)充劑或可幫助治療一種罕見的自閉癥，這種自閉癥伴有癲癇，由支鏈氨基酸的缺乏引起。

ELISA試劑盒研究團(tuán)隊(duì)在分析了兩個家族中患有自閉癥和癲癇的兒童的基因組之后，發(fā)現(xiàn)患者的BCKD-kinase（Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase）基因發(fā)生突變，加速了支鏈氨基酸（branched chain amino acids,BCAAs）的代謝。人體必需的支鏈氨基酸不能由人體自身合成，只能從食物中獲取。由于基因突變，患者很快將攝入體內(nèi)的這些必需支鏈氨基酸代謝掉，進(jìn)而導(dǎo)致了自閉癥的發(fā)生。

ELISA試劑盒研究人員說，"這一發(fā)現(xiàn)也令我們吃驚，而令人興奮的是治療方法也是如此簡單，只需給予患者缺少的氨基酸即可。"

研究者首先用小鼠試驗(yàn)了氨基酸補(bǔ)充劑的效果，BCKD-kinase基因發(fā)生突變的小鼠表現(xiàn)出自閉癥和癲癇的癥狀，這些癥狀在食用氨基酸補(bǔ)充劑后得到改善。隨后研究人員試圖用補(bǔ)充劑改善自閉癥患者體內(nèi)氨基酸不平衡的狀態(tài)，但尚無足夠數(shù)據(jù)證明患者的癥狀確實(shí)得到改善。

大約有四分之一的自閉癥患者伴有癲癇發(fā)作，但這種情況依然被認(rèn)為是極其罕見的。ELISA試劑盒研究人員發(fā)現(xiàn)BCKD-kinase基因的突變將有助于自閉癥和癲癇患者的診斷。小鼠粘蛋白/粘液素1(MUC1)ELISA試劑盒    ，英文名：    MUC1 ELISA Kit
小鼠再生基因蛋白1a(REG-1a)ELISA試劑盒    ，英文名：    REG-1a ELISA Kit
小鼠載脂蛋白H(Apo-H)ELISA試劑盒    ，英文名：    Apo-H ELISA Kit
小鼠載脂蛋白E(Apo-E)ELISA試劑盒    ，英文名：    Apo-E ELISA Kit
小鼠載脂蛋白B48(apo-B48)ELISA試劑盒    ，英文名：    apo-B48 ELISA Kit
小鼠載脂蛋白B100(apo-B100)ELISA試劑盒    ，英文名：    apo-B100 ELISA Kit
小鼠載脂蛋白B100(Apo B100)ELISA試劑盒    ，英文名：    Apo B100 ELISA Kit
小鼠載脂蛋白B(ApoB)ELISA試劑盒    ，英文名：    ApoB ELISA Kit
小鼠載脂蛋白A5(apo-A5)ELISA試劑盒    ，英文名：    apo-A5 ELISA Kit
小鼠載脂蛋白A1(apo-A1)ELISA試劑盒    ，英文名：    apo-A1 ELISA Kit
小鼠載脂蛋白A1(Apo A1)ELISA試劑盒    ，英文名：    Apo A1 ELISA Kit
小鼠孕酮受體(PROGR)ELISA試劑盒    ，英文名：    PROGR ELISA Kit