《科學(xué)》評出2007年進(jìn)展

從一個(gè)人到另一個(gè)人的基因組差異程度之大，科學(xué)家開始懂得這些差異在疾病和個(gè)體特性中的作用?！犊茖W(xué)》雜志及其出版者美國科學(xué)促進(jìn)會(huì)（AAAS） 將“人類基因組差異”評為2007年首要進(jìn)展，并在12月21日出版的雜志上列出本年度其他9項(xiàng)zui重要的科學(xué)成就。

　　負(fù)責(zé)評選的《科學(xué)》雜志物理類科學(xué)新聞副主編Robert Coontz 說，“多年來，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿如何類似。2007年的幾項(xiàng)前沿研究*次將人與人的DNA存在很大的不同講透徹了。這是一個(gè)巨大的概念性跳躍，將會(huì)對所有的事情產(chǎn)生影響：從醫(yī)生如何治病到我們?nèi)绾慰创约阂约氨Ｗo(hù)我們的隱私。”

　　2007年，幾位個(gè)人的基因組被測序。隨著技術(shù)的提高，我們中的許多人將會(huì)了解部分或全部的個(gè)人基因組，也將了解自己有患哪些疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

　　自人類基因組序列測出以來，生物學(xué)家一直在繪制基因組的一個(gè)堿基上的小差異，這種差異被稱為單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。這些差異是2007年十幾個(gè)研究項(xiàng)目的關(guān)鍵，研究人員在這些被稱為基因組范圍關(guān)聯(lián)的研究中比較了幾千位患病或無病個(gè)體的DNA，從而確定哪些小的基因差異帶來疾病風(fēng)險(xiǎn)。這種信息能幫助研究人員發(fā)現(xiàn)疾病基因，比如近年發(fā)現(xiàn)的幾個(gè)2型糖尿病基因。

　　今年的基因組范圍關(guān)聯(lián)研究為許多疾病提供了線索，包括心房顫動(dòng)、自身免疫疾病、雙相障礙、大腸癌、1型和2型糖尿病、心臟病、高血壓、多發(fā)性硬化癥以及風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。

　　2007年，生物學(xué)家還了解到，在DNA上億個(gè)堿基中，成千到上百萬的堿基可能丟失、增加或以某種方式被拷貝，這些變化在幾代人內(nèi)就能改變基因的活性。這些被稱為“拷貝數(shù)差異”的影響在高淀粉飲食的人群中有表現(xiàn)，這些人群比有狩獵采集傳統(tǒng)的人群有更多的消化淀粉DNA的拷貝。研究兒童自閉癥的遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致患自閉癥風(fēng)險(xiǎn)增加的一個(gè)新的DNA修飾。

　　名列《科學(xué)》2007年進(jìn)展第二位的是重新編程細(xì)胞的技術(shù)。日本和美國小組分別在6月宣布他們用小鼠皮膚了誘導(dǎo)性多能干（iPS）細(xì)胞，這些iPS細(xì)胞能產(chǎn)生身體的所有細(xì)胞，包括卵子和精子，從而顯示iPS細(xì)胞具有胚胎干細(xì)胞的能力。11月份，兩個(gè)小組分別報(bào)告了用人類皮膚細(xì)胞iPS細(xì)胞的研究。這項(xiàng)研究可能改變干細(xì)胞研究的科學(xué)與政策。

　　Coontz說：“與首要進(jìn)展一樣，一旦科學(xué)家能清除幾個(gè)障礙，重新編程細(xì)胞可能為生物醫(yī)學(xué)研究開辟新方向。”

《科學(xué)》評出2007年進(jìn)展