基因拷貝數(shù)變異影響人類壽命
　　
　　通過廣泛比較孩子和老人的DNA,基因研究者們已經(jīng)確定了影響壽命的基因變異,包括了可以增加疾病風(fēng)險(xiǎn)的變異以及能避免疾病的變異.
　　
　　這項(xiàng)新研究的是費(fèi)城兒童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心的主管HakonHakonarson博士,他說：“這篇文章報(bào)道了一項(xiàng)與人類壽命有關(guān)的、基因拷貝數(shù)變異的群體全基因組研究.”相關(guān)結(jié)果發(fā)表在PLOSONE雜志上.
　　
　　基因拷貝數(shù)變異（Copynumbervariations,CNVs）是指缺少或多出了某段DNA序列,這些序列通常是稀有的,但常常發(fā)揮重要的作用,可以提高或降低疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn).
　　
　　該研究小組比較了兒童醫(yī)院資料庫中7313名年輕受試者（18歲或以下）與冰島心臟協(xié)會(huì)招募的2701冰島年老受試者（67歲或以上）的CNVs比率.研究人員利用基因芯片對(duì)他們進(jìn)行了全基因組CNV分析.
　　
　　Hakonarson說：“我們的假設(shè)是,在兒童中出現(xiàn)而在老人中沒有出現(xiàn)的CNVs更可能是致病的,而那些在老年人中成比例提高的CNVs很可能具有保護(hù)作用,可以使他們活得更久.”
　　
　　基因拷貝數(shù)變異影響人類壽命同時(shí),該研究小組還在美國進(jìn)行了一個(gè)平行的研究,受試者為2079名兒童和4692名老人,并利用了統(tǒng)計(jì)調(diào)整來解決人口分層.zui終,他們發(fā)現(xiàn)了7個(gè)重要的CNVs,其中3個(gè)是缺失DNA序列的,而另外4個(gè)是加倍的.
　　
　　CNVs影響的基因大部分都存在可變剪接.可變剪接是一個(gè)重要的生物學(xué)機(jī)制,不同于一個(gè)基因簡單地表達(dá)一種蛋白質(zhì),mRNA的變型導(dǎo)致產(chǎn)生了基于同一DNA密碼的不同蛋白質(zhì)產(chǎn)物.
　　
　　“我們的結(jié)果暗示,CNVs和其它的基因突變體可能通過調(diào)控生物學(xué)功能的基因網(wǎng)絡(luò)和信號(hào)通路來發(fā)揮它們的影響,例如通過可變剪接機(jī)制.”Hakonarson說,“這種方式的作用或許比之前認(rèn)為的更加廣泛,這些CNVs中的一些可能發(fā)揮了有利的作用,而另一些可能對(duì)你是有害的,讓你更容易生病.”
　　
　　Hakonarson補(bǔ)充到,盡管我們還有許多工作要做,但是就目前的情況來看,在兒童中過多的CNVs或許代表了能預(yù)測短壽命的新靶標(biāo).如果這種CNVs檢測納入早期臨床篩查,那么它們的存在就可成為預(yù)后的標(biāo)志物,指示哪些患者應(yīng)該進(jìn)行個(gè)性化的預(yù)防性健康措施