研究人員發(fā)現(xiàn)了*個(gè)遺傳性X染色體類型的先天性成骨發(fā)育不全癥，也稱為骨質(zhì)疏松癥。

在瑞士約有300到400人，大約有五十萬(wàn)人患有骨質(zhì)疏松癥，該病會(huì)導(dǎo)致他們的骨頭像玻璃一樣脆弱。他們的骨形成不僅不好，而且身體組織中其它部位含有的結(jié)締組織也受到了影響。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach說(shuō)，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型骨質(zhì)疏松癥，有兩個(gè)家庭共有八個(gè)病人患有此病。病人患有加劇性骨骼脆弱癥，他們骨骼生長(zhǎng)畸形以及有生長(zhǎng)等情況。在這兩個(gè)家庭中，這種新形式的成骨不全癥是由X染色體中兩種相同的基因不同的突變(MBTPS2)引起的。X染色體隱性癥狀的遺傳方式只影響男性。

尿液中簡(jiǎn)單的測(cè)試

“新發(fā)現(xiàn)的疾病是什么樣的還不清楚，”Cecilia Giunta 說(shuō)。“我們能用一種簡(jiǎn)單的方法來(lái)診斷測(cè)量這種疾病尿液中的生物標(biāo)志物。”MBTPS2編碼一個(gè)蛋白酶，即一種蛋白質(zhì)，它能夠減少并激活其它稱為轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)。這些激活的蛋白能與DNA結(jié)合，并能調(diào)節(jié)基因參與到骨生長(zhǎng)和固醇代謝中，而且能調(diào)節(jié)細(xì)胞的壓力，這在斑馬魚中表現(xiàn)的比較明顯。不久之后研究人員發(fā)現(xiàn)，IFAP綜合癥是一組人類罕見(jiàn)的皮膚疾病，它是由MBTPS2突變引起的。

“令人驚訝的是，突變基因MBTPS2也能引發(fā)一種*不同的疾病，即成骨不全癥。”Marianne Rohrbach說(shuō)道。同一基因中的突變?cè)鯓右约盀槭裁纯梢砸l(fā)兩個(gè)*不同的疾病目前還尚不清楚。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach說(shuō)現(xiàn)在他們的研究方向是查找發(fā)病機(jī)制?？茖W(xué)家們希望能夠有新的治療方法治療這種疾病