嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經(jīng)歷了多次手術(shù)治療，非常痛苦。該疾病主要是因?yàn)榛蛐蛄猩习l(fā)生了單個(gè)堿基的缺失，后代中無論男孩女孩都有二分之一概率患同樣的疾病。為了能夠擁有一個(gè)健康的寶寶，ELISA試劑盒夫妻二人2013年5月來到北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心就診，期望通過胚胎診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。

　　為了能夠使夫妻二人得到一個(gè)健康的寶寶，此次應(yīng)用了近年來新發(fā)展的二代測序技術(shù)。即，僅需低深度高通量測序，就能同時(shí)完成突變位點(diǎn)及胚胎染色體的檢查，而且能發(fā)現(xiàn)新的突變位點(diǎn)，保證低成本、快速的對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中ELISA試劑盒單細(xì)胞全組均勻放大技術(shù)是這一工作的關(guān)鍵技術(shù)。

　　通過輔助生殖技術(shù)，首先獲得了18枚質(zhì)量好的胚胎。研究人員隨后利用顯微操作技術(shù)從中獲得極少量細(xì)胞，采用本研究組研發(fā)的單細(xì)胞基因組MALBAC擴(kuò)增技術(shù)，將這些極少量胚胎細(xì)胞中的DNA均勻擴(kuò)增上百萬倍以滿足基因分析的需求。研究人員結(jié)合PCR技術(shù)與高通量測序技術(shù)，經(jīng)過低深度測序，同時(shí)觀察到全部染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)是否異常ELISA試劑盒，實(shí)現(xiàn)了準(zhǔn)確的、單位點(diǎn)的關(guān)鍵基因檢測。zui后，研究人員發(fā)現(xiàn)，這18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位點(diǎn)又不包含新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)，同時(shí)染色體正常的胚胎。