目前使用之唐氏癥產(chǎn)前篩檢仍待進(jìn)一步之改進(jìn)與發(fā)展。婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家正積極投入心力尋找可作為唐氏癥篩檢之生物標(biāo)志。來(lái)自江蘇大學(xué)及漳州婦幼醫(yī)院的邵世和博士與其共同研究者在2012年5月的《實(shí)驗(yàn)生物醫(yī)學(xué)》Experimental Biology and Medicine期刊中，發(fā)表了他們利用蛋白體學(xué)方法在懷有唐氏癥胎兒的母體血清中鑒定出29個(gè)與唐氏癥相關(guān)的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)除了有可能可以增進(jìn)唐氏癥篩檢的正確性外，他們?cè)谔剖习Y致病機(jī)轉(zhuǎn)中可能也扮演了某些重要的角色。
王博士指出，在29個(gè)蛋白質(zhì)當(dāng)中，以運(yùn)銅蛋白及補(bǔ)體蛋白乙zui值得注意。這兩個(gè)蛋白質(zhì)皆于懷有唐氏癥胎兒的母體血清中顯著的增加。進(jìn)一步的功能分析更暗示了這兩個(gè)蛋白質(zhì)可能與唐氏癥的疾病發(fā)展有密切的關(guān)聯(lián)。這些有差異性表現(xiàn)的蛋白質(zhì)雖然可以提供進(jìn)一步改進(jìn)唐氏癥產(chǎn)前篩檢的機(jī)會(huì)，邵博士亦指出了目前的研究成果仍有待進(jìn)一步的臨床證實(shí)并且他們也將進(jìn)一步研究這些蛋白質(zhì)于唐氏癥致病機(jī)轉(zhuǎn)中所扮演的角色。
邵博士指出，截至目前為止，對(duì)于母體血清中唐氏癥相關(guān)生物標(biāo)志的研究仍非常有限。我們目前成功地于母體血清中鑒定出眾多的唐氏癥生物標(biāo)志蛋白。游博士指出，于本研究中我們利用蛋白質(zhì)體學(xué)實(shí)驗(yàn)方法中的二維膠體電泳以及基質(zhì)輔助脫附質(zhì)譜儀的方法，實(shí)驗(yàn)結(jié)果證實(shí)這些方法有助于鑒定血清中之唐氏癥相關(guān)的生物標(biāo)志。
《實(shí)驗(yàn)生物醫(yī)學(xué)》期刊主編古德曼博士指出，唐氏癥產(chǎn)前篩檢的診斷準(zhǔn)確率約為百分之75至85，偽陽(yáng)性比率約為百分之5，而在發(fā)展中國(guó)家中的診斷準(zhǔn)確率相對(duì)而言就比較低。邵博士及其研究伙伴利用蛋白質(zhì)體學(xué)的方法鑒定出了唐氏癥的生物標(biāo)志，預(yù)期將有助于提高診斷準(zhǔn)確率及降低偽陽(yáng)性的比例。
會(huì)員1.png)