研究人員說：“我們現(xiàn)在知道關(guān)于自身免疫性疾病遺傳學(xué)的更多信息。遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素方面的知識(shí)，可以幫助我們?cè)u(píng)估一個(gè)人的疾病易感性。對(duì)相關(guān)生物學(xué)機(jī)制的進(jìn)一步研究，zui終可能會(huì)使醫(yī)生能夠?yàn)槊恳粋€(gè)患者制定個(gè)性化治療策略。"
識(shí)別自身免疫性疾病易感基因是一個(gè)挑戰(zhàn)，因?yàn)樵诖蠖鄶?shù)情況下，復(fù)雜的遺傳和環(huán)境因素也參與其中。遺傳學(xué)研究表明，自身免疫性疾病患者具有*的遺傳變異，但絕大多數(shù)的變異發(fā)生在不攜帶基因的DNA區(qū)域?？茖W(xué)家們懷疑，變異也存在于稱為增強(qiáng)子的DNA元件中，它就像開關(guān)一樣控制基因的活動(dòng)。
這些變異是否可能存在于一種新發(fā)現(xiàn)的增強(qiáng)子（稱為超增強(qiáng)子，SEs）。SEs是一種特別強(qiáng)大的開關(guān)，并且它們控制對(duì)每個(gè)細(xì)胞類型功能和身份都很重要的基因。此外，在SEs序列中發(fā)現(xiàn)大量疾病相關(guān)的遺傳變異，表明當(dāng)這些開關(guān)發(fā)生故障時(shí)，會(huì)引發(fā)疾病。
但研究人員的zui顯著的觀察結(jié)果是，先前確定的很大一部分類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等自身免相關(guān)變異，定位在這些T細(xì)胞SEs上。另外的實(shí)驗(yàn)為SEs在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎中的作用提供了進(jìn)一步的證據(jù)。當(dāng)科學(xué)家們把人類T細(xì)胞暴露于治療疾病的藥物tofacitinib時(shí)，與其他沒有SEs的基因相比，由SEs控制的基因活動(dòng)受到了深刻的影響。這一結(jié)果表明，tofacitinib可能通過作用于SEs以改變重要T細(xì)胞基因的活動(dòng)，而發(fā)揮其部分治療作用。
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