當(dāng)醫(yī)生對(duì)一個(gè)病人作出診斷或進(jìn)行治療時(shí)，會(huì)考慮到他的種族情況嗎？很少？從不？這種情況可能會(huì)發(fā)生改變?，F(xiàn)在，遺傳學(xué)的一個(gè)新分支——種族遺傳學(xué)正在悄然興起，它將探索基因、種族和環(huán)境對(duì)健康產(chǎn)生的微妙影響。多年來(lái)，人們已經(jīng)知道，特殊的人群會(huì)產(chǎn)生特殊的遺傳變異。例如，白人罹患囊性纖維化的比例要比黑人高，前者為1/2500，后者則為1/17000。
現(xiàn)在，研究人員不斷發(fā)現(xiàn)越來(lái)越多的種族相關(guān)性差異。例如，更年期癥狀在不同人種之間的差異很大，日本人和中國(guó)人表現(xiàn)的癥狀要少得多。雖然非洲和美洲婦女的脂肪攝入和吸煙情況要比高加索婦女少得多，但患高血壓的人數(shù)仍明顯較多。如果是南亞裔加拿大人，則患心肌梗死的可能是歐洲出生加拿大人的2倍。此外，加拿大的南亞人對(duì)一種慢性心力衰竭的亞型表現(xiàn)出特別高的易感性，并發(fā)癥也更多。
中國(guó)裔加拿大人顯然比南亞裔加拿大人更易于患癌癥。一些泌尿科醫(yī)師現(xiàn)在力薦非洲裔加拿大病人在40歲時(shí)開(kāi)始進(jìn)行前列腺癌篩查。這是因?yàn)榇朔N癌癥在黑人中要比其他人種更早發(fā)生、更常見(jiàn)、也更致命。
種族不僅影響一個(gè)人是否對(duì)某種特殊的疾病易于罹患，而且種族不同也使藥物的代謝呈現(xiàn)差異，因?yàn)閮?nèi)源性藥物代謝酶的含量差別很大。
種族遺傳學(xué)已經(jīng)逐漸被人所知。在該領(lǐng)域取得的成就預(yù)示今后將會(huì)有更令人激動(dòng)的發(fā)現(xiàn)，為其深入研究提供必需的。
正在探索種族知識(shí)的遺傳學(xué)家將使醫(yī)學(xué)實(shí)踐更為豐富，更少發(fā)生過(guò)錯(cuò)：提高對(duì)一些特殊病例的警惕，更快地作出診斷，更有針對(duì)性地治療病人。目的總是實(shí)現(xiàn)病人治療個(gè)體化，而基因工具正是分子水平上個(gè)人特性的一部分。
患有血色沉著病的愛(ài)爾蘭病人97%存在這一遺傳標(biāo)志，5個(gè)愛(ài)爾蘭人中有一人攜帶這種基因。對(duì)于克羅威博士來(lái)說(shuō)，一個(gè)問(wèn)題擺在面前：是否應(yīng)該對(duì)所有在愛(ài)爾蘭醫(yī)院出生的人進(jìn)行血色沉著病篩選。此病的癥狀通常在中年開(kāi)始表現(xiàn)，包括肝腫大、糖尿病和心力衰竭。研究發(fā)現(xiàn)，在公元800年至1800年之間，凱爾特人的這一基因發(fā)生突變。
在達(dá)拉謨杜克大學(xué)，研究人員發(fā)現(xiàn)，種族和子宮內(nèi)膜癌有關(guān)。雖然黑人罹患這種癌癥較白人少見(jiàn)，但她們的疾病相關(guān)性死亡率則明顯增高。研究人員提出疑問(wèn)：PTEN腫瘤抵制基因存在種族差異嗎？研究人員篩選了140個(gè)III/IV期子宮內(nèi)膜癌組織標(biāo)本，這些病人都施行了子宮切除術(shù)。據(jù)《醫(yī)學(xué)郵報(bào)》報(bào)道，他們發(fā)現(xiàn)，“幸運(yùn)”的PTEN突變?cè)诎兹酥校?2%）比在黑人中（5%）更常見(jiàn)。
改善“基因編碼”（基因表達(dá)微排）和人造神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)正在研究之中。這些進(jìn)展將推動(dòng)未來(lái)10年內(nèi)所有遺傳學(xué)者的研究工作。人類基因組計(jì)劃花費(fèi)10年時(shí)間測(cè)定的基因順序，今天有一種工具可以在5天時(shí)間便可完成測(cè)序工作。
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