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有關(guān)純合子抗凝血酶缺乏癥患者ren娠結(jié)局和治療的數(shù)據(jù)極少，我們進(jìn)行了一次回顧性研究，選取八名均為純合子抗凝血酶肝素結(jié)合位點(diǎn)缺乏女性（這些女性至少懷孕1次），這項(xiàng)研究的目的是為了更好了解此類罕見(jiàn)疾病的ren娠結(jié)局并在其孕期制定可行性的治療方案。
所有患者均為抗凝血酶基因（SERPINC1）391 C>T p.Leu131Phe突變導(dǎo)致凝血酶位點(diǎn)缺乏，這些女性共計(jì)懷孕23次，1次因人工流chan而排除在外，我們發(fā)現(xiàn)22次懷孕中，只有7次生下活嬰，且均為早產(chǎn)。余15次不良結(jié)局中，7次為早期ren娠丟失，8次為胎死宮內(nèi)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)治療方案與結(jié)局無(wú)明確相關(guān)性，其中8次ren娠未予任何治療且均以失敗告終。
故得出結(jié)論，純合子抗凝血酶缺乏，具有嚴(yán)重血栓形成傾向，且可致高風(fēng)險(xiǎn)ren娠丟失及早產(chǎn)，ren娠時(shí)嚴(yán)格抗凝和/或凝血酶替換能改善結(jié)局。
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