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閱讀:600發(fā)布時間:2015-1-19
據(jù)悉,這是我國學(xué)者發(fā)現(xiàn)并報道的第三種APL致病基因,也是目前范圍內(nèi)報道的第十種變異型APL融合基因。植物ELISA試劑盒相關(guān)成果日前在線發(fā)表于《英國血液學(xué)雜志》。
據(jù)了解,該融合基因全長1797個堿基對,共編碼598個氨基酸,已注冊美國生物信息中心GenBank數(shù)據(jù)庫,同時于近期正式向公開并抄送歐洲人類基因庫和日本DNA數(shù)據(jù)庫。
該發(fā)現(xiàn)zui初始于臨床。由中南大學(xué)首屆“湘雅名醫(yī)"張廣森的團(tuán)隊在對一例不典型的疑難急性白血病患者實施診斷過程中,植物ELISA試劑盒運用多種分析手段發(fā)現(xiàn)其潛在的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)異常,確診該患者為變異型APL。之后,研究人員應(yīng)用新的測序技術(shù),發(fā)現(xiàn)該患者身上存在一種新型融合基因,并克隆出該基因編碼序列全長,從而催生了上述發(fā)現(xiàn)。
在后續(xù)研究中,植物ELISA試劑盒研究人員應(yīng)用基因重組技術(shù)對該基因進(jìn)行了體外表達(dá),并對該融合蛋白開展了初步功能研究。論文*作者李吉表示,GTF2I-RARA變異型APL有別于經(jīng)典的APL,其發(fā)現(xiàn)不僅豐富了APL的疾病類型,隨著研究的進(jìn)一步深入,對zui終揭示APL的發(fā)病機(jī)制也具有重要意義。
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