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已經(jīng)確定了一個在人類發(fā)育工作中*的分子馬達。與該馬達相關(guān)的基因突變?yōu)槭裁磿l(fā)各種各樣的人類疾病。
研究人員已經(jīng)確定了人類版本的分子馬達組成，（小鼠3T3-L1細胞 來源：通派細胞庫 小鼠胚胎成纖維細胞）它被稱為“胞質(zhì)動力蛋白-2”，這對于正常的人類發(fā)育有著至關(guān)重要的作用。動力蛋白2指引分子進入纖毛以及控制其沿著纖毛運動。
纖毛是一種細長突起，（人MDA-MB-453細胞 來源：通派細胞庫 人乳癌細胞）幾乎充當(dāng)了所有人體細胞的觸須，它們在傳感信號指導(dǎo)細胞功能中具有很重要的作用。已知，纖毛功能失調(diào)會引發(fā)長期癱瘓和有時甚至危及生命的遺傳病。這會對多個系統(tǒng)產(chǎn)生影響，導(dǎo)致失明，耳聾，慢性呼吸道感染，腎疾病，心臟疾病，肥胖和糖尿病。
這些人類疾病統(tǒng)稱為ciliopathies，（小鼠SV40 MES 13細胞 來源：通派細胞庫 小鼠腎小球系膜細胞）其中許多這種疾病，包括年輕綜合征(Jeune Syndrome)，都與兒童的發(fā)育有關(guān)。這是一種罕見的遺傳疾病，會影響孩子的軟骨和骨骼發(fā)育。
這項新的研究解釋人類胞質(zhì)動力蛋白-2馬達是如何工作的,（大鼠RIN-m5F細胞 來源：通派細胞庫 大鼠胰島素瘤上皮細胞）可能有助于診斷，并且希望能夠改變?nèi)毕蓠R達的功能，有益于治療。這個馬達新組分的發(fā)現(xiàn)，提供了一個很好地機會，去了解缺乏動力蛋白-2是如何引發(fā)疾病的。
在簡單的模型生物體(如綠藻)上完成工作，（人BT474細胞 來源：通派細胞庫 人乳癌細胞）研究還表明，與年輕綜合征相關(guān)的兩個基因(WDR34和WDR60)是人類版本中這種馬達的必要組成部分。
形成一個功能性動力蛋白-2馬達需要這兩個基因編碼的蛋白質(zhì)，（人H1975細胞 來源：通派細胞庫 人非小細胞肺腺癌細胞）這就解釋了為什么任一個基因發(fā)生突變都會引發(fā)ciliopathy。這項工作還確定了動力蛋白-2的新組分(TCTEX1D2)，提供一個候選基因，其突變或可導(dǎo)致年輕綜合征。
SW626細胞株（人卵巢腺癌細胞）SW626細胞實驗 部分細胞培養(yǎng)信息：（更多、更全的細胞信息 請資料細胞庫管理員）
Calu-3細胞信息： 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% MEM-EBSS: Minimum Essential Medium、10% 胎牛血清
Capan-1細胞信息： 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% DMEM高糖、10% 胎牛血清
CaSki細胞信息： 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% RPMI-1640、10% 胎牛血清
CCC-HSF-1細胞信息 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CCD 841 CON細胞信息：貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CCD-18Co細胞信息：貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% DMEM高糖、10% 胎牛血清
CCLP1細胞信息： 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CCRF-CEM細胞信息：懸浮細胞 培養(yǎng)基、血清: 90% RIMP1640、Penicillin/Streptomycin、10% 胎牛血清
CEC細胞信息： 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CEF細胞信息： 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% 高糖DMEM、10% 胎牛血清
CHL細胞信息： 貼壁細胞 培養(yǎng)基、血清：90% DMEM、10% 胎牛血清
