以果蠅為研究對象，來自約翰霍普金斯大學(xué)的研究者們發(fā)現(xiàn)了一種人類心臟疾病遺傳性突變導(dǎo)致心臟增大變厚以及功能衰竭的分子機(jī)制。作者們發(fā)現(xiàn)這種突變會影響心肌收縮后的放松能力，并且阻止心臟再次充血以及泵血。特別地，研究者們認(rèn)為這種突變會導(dǎo)致負(fù)責(zé)心臟肌肉收縮的分子機(jī)器僵化，肌肉不再能夠*地收縮與舒張。由于該蛋白在進(jìn)化歷史中十分保守，因此這一發(fā)現(xiàn)能夠幫助許多與人類心臟肥大癥狀有關(guān)的疾病的治療。

心肌肥大癥，指的是心室增厚的一種癥狀，患這種疾病的概率大致為1/500。35歲以下的患者往往會出現(xiàn)心跳不規(guī)律、心臟衰竭以及猝死等癥狀。研究者們關(guān)心的這一突變蛋白為ACTC A295S。ACTC是一類alpha心臟肌動(dòng)蛋白，能夠幫助心肌細(xì)胞骨架形成有伸縮性的元件。上述突變是蛋白的第295位氨基酸由絲氨酸變?yōu)楸彼帷?999年，來自丹麥的研究者們發(fā)現(xiàn)了心肌肥大癥患者中存在這一突變。為了研究ACTC A295S會對果蠅的心肌細(xì)胞產(chǎn)生怎樣的影響，研究者們利用遺傳修飾的方法對果蠅心臟中的這一蛋白進(jìn)行了相應(yīng)的突變。果蠅的心臟是一個(gè)簡單的管道，里面充斥著血淋巴液。舒張之后能夠?qū)⑵?ldquo;泵”出去。研究者們通過視頻錄制的方式，比較了正常果蠅與突變體果蠅泵血的能力。結(jié)果顯示，肌動(dòng)蛋白突變的果蠅心臟的直徑與厚度又有著明顯的減少，對于一周左右的果蠅來說，正常個(gè)體泵血的頻率為125nl/分鐘，而突變體則僅有75nl/分鐘。

進(jìn)一步，作者發(fā)現(xiàn)突變體果蠅心臟細(xì)胞中的myosin分子難以與肌動(dòng)蛋白*解離，這也許是患心肌肥大癥患者泵血能力降低的原因